若某个体核型为46，XX／47，XX，+21则表明该个体为（）

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）

患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）

男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21）则表明在其体内的染色体发生了（）

女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

核型为47，XX，21的唐氏综合征（又称21-三体）儿，其双亲核型正常，则发病原因是（）

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()

女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）

若某一个体核型为46，XX/47，XX，+18则表示该个体为：

A．染色体核型为：46，XX（或XY)/47，+21B．染色体核型为：45，XO/46，XXC．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L（4m

肝豆状核变性（)A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl)C.染

男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-2

男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q2

女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，一2l，+t（21q21q)，其母亲核型为45，XX，一21，21，+t（21q

21-三体综合征的最常见核型为（)A、47,XX（或XY),+21B、46,XX（或XY)／47,+21C、46,XX（或XY），-14,+t

47，XX，+21．／46，XX 21三体综合征产生主要是由于（)。A. 体细胞发生了染色体丢失 B. 精子发

若某个人核型为46,XX,del（1）（pter→q21））则表明在其体内的染色体发生了（）

某人核型为46,XX,dup（3）（q12q21）则表明在体内染色体发生了（）

女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致

若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18，则表明该个体为

若某一个体核型为46,XX／47,XX,＋18则表明该个体为（)。