-
唐氏综合征D/G易位核型为唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为
A . 46，XY，-14，+t（14q21q）
B . 46，XX，-21，+t（21q21q）
C . 46，XY，-21，+t（14q21q）
D . 47，XY，+21
E . 46，XX/47，XY，+21
-
男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）
A . A.1%
B . 10%
C . 4%
D . 2%～4%
E . 100%
-
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）
A . 46，XX
B . 45，XX，-21，+t（14q21q）
C . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
D . 46，XX，-14，+t（14q21q）
E . 46，XX，-21，+t（14q21q）
-
男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
A . 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B . 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C . 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D . 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E . 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
-
先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A . A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B . B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C . C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D . D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E . E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
-
男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）
A . A.1％
B . 10％
C . 4％
D . 2％～4％
E . 100％
-
先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）
A . 45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
B . 45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40%
C . 45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15%
D . 45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
E . 48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
-
患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。）（）。
A . A.45XO
B . 45，XO/46，XY
C . 45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大
D . 45，XO/46，X，i（Y）
E . 46，XY
F . 45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小
-
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A . 1%
B . 4%
C . 10%
D . 20%
E . 100%
-
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）
A . 1％
B . 4％
C . 10％
D . 20％
E . 100％
-
下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型
A . A．47．XXY
B . B．46．XX
C . C．45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
D . D．45，XX，-22，-21，+t(22q21q)
E . E．45．XO
-
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A . 1%
B . 4%
C . 10%
D . 20%
E . 100%
-
男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
A . 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
B . 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
C . 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
D . 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
E . 46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
-
14/21易位平衡携带者的核型是（）
A . 46，XX，-14，+t（14；21）（q11；q11）
B . 45，XX，-14，-21，+t（14；21）（q11；q11）
C . 46，XX，-21，+t（14；21）（q11；q11）
D . 45，XX，-14，+t（14；21）（q11；q11）
-
患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（）（提示：患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。）
A . A.45XO
B . B.45，XO/46，XY
C . C.45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大
D . D.45，XO/46，X，i（Y）
E . E.46，XY
F . F.45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小
-
男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
A . 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B . 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C . 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D . 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E . 46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
-
属于唐氏综合征（又称先天愚型）G/G易位型的染色体核型是（）
A . 47，XX（或XY），+21
B . 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
C . 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D . 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E . 46，XX（或XY），-15，+t（15q22q）
-
14／21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育一男孩，试问该男孩患唐氏综合征的风险是（）
A . 1
B . 1／2
C . 1／3
D . 1／4
E . 1／5
-
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A．1%
B．10%
C．4%
D．20%
E．100%
-
男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+ t（14q 21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核
男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+ t(14q 21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是
A．45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10～15%.
B．45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率30～40%.
C．45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10～15%.
D．45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30～40%.
E．46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10～15%.
-
唐氏综合征D/G易位核型为,唐氏综合征G/G易位核型为,唐氏综合征嵌合体型核型为,唐氏综合征标准型核型为
A．46，XY，-14，+t（14q21q）
B．46，XX，-21，+t（21q21q）
C．46，XY，-21，+t（14q21q）
D．47，XY，+21
E．46，XX/47，XY，+21
-
唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为
A．46，XY，-14，+t（14q21q）
B． 46，XX，-21，+t（21q21q）
C． 46，XY，-21，+t（14q21q）
D． 47，XY，+21
E． 46，XX/47，XY，+21
-
2、14/21平衡易位携带者的核型是（)。
A．46,XX (XY)，－14,＋21
B．46,XX (XY)，－14,＋t (14；1)(p11；q11)
C．45,XX (XY)，－14，－21,＋t (14;21)(p11；q11)
D．45,XX (XY)，－14
