关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。

A . 苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 B . 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 C . 开始治疗的年龄愈小，效果愈好 D . 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

A . 苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积 B . 酪氨酸产生减少 C . 甲状腺素、肾上腺素合成增多 D . 黑色素合成不足 E . 尿中苯乙酸排出增多

A . 属常染色体显性遗传 B . 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C . 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D . 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E . 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

A . A．饮食疗法开始得越早，效果越好 B . B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C . C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D . D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E . E．饮食控制至少需持续到青春期后

A . 智力低下 B . 行为异常、少动 C . 惊厥发作 D . 皮肤湿疹 E . 尿液有鼠尿味

A . 语言发育障碍 B . 常有脑电图异常 C . 尿液及汗液中的鼠尿味 D . 舌常伸出口外 E . 皮肤、毛发颜色变浅

A . 尿有鼠尿味 B . 出生即有症状 C . 皮肤、毛发色泽变浅 D . 症状于1岁时明显 E . 智力发育落后

A . 出生后一经确诊立即开始饮食控制 B . 最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 C . 需定期观察血清苯丙氨酸水平 D . 饮食控制至少维持到青春期后 E . 饮食疗法开始得越早，预后越好

A . 苯丙氨酸羟化酶 B . 四氢生物蝶呤 C . 鸟苷三磷酸环化水解酶 D . 二氢生物蝶呤还原酶 E . 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

A . 治疗越早开始越好 B . 婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳 C . 添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉 D . 经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜 E . 对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物

A . 为一种常染色体显性遗传病 B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下 C . 尿中有特殊的鼠臭味 D . 母孕期年龄越大，发生此症的可能越大 E . 身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

A . 饮食疗法开始得越早，效果越好 B . 生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C . 最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D . 治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E . 饮食控制至少需持续到青春期后

A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B . 属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。 C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致 D . 中国人群PAH基因突变近30余种 E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

A . A．智力低下 B . B．行为异常、少动 C . C．惊厥发作 D . D．皮肤湿疹 E . E．尿液有鼠尿味

A . A.抽搐发作 B . B.尿有特殊霉臭味 C . C.智力低下 D . D.皮肤白皙 E . E.毛发呈浓密黑色

A、苯丙氨酸缺陷所致 B、发病率国内大约为1/8000—1/20000 C、出生时绝大多数正常，通常在3—6个月开始出现症状，一岁时症状明显

A．首选母乳喂养 B．协助家长制订饮食方案 C．注意皮肤护理 D．提供遗传咨询帮助 E．坚持低苯丙氨酸饮食

A．患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损 B．患者苯丙氨酸旁路代谢活跃 C．患者智力低下 D．患者苯丙氨酸羟化酶活性降低 E．患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄

A．患者无症状 B．1周有内镜检查或留置导尿史 C．尿液培养革兰阳性球菌浓度≥10*4cfu/ml、革兰阴性杆菌浓度≥10*5cfu/ml D．尿检白细胞男性≥5个／高倍视野，女性≥10个／高倍视野