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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21()
A . A.肝豆状核变性
B . B.苯丙酮尿症
C . C.先天性卵巢发育不全
D . D.先天性睾丸发育不全
E . E.21-三体综合征
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急性髓细胞白血病患者,染色体核型为46,XY,t(15;17)(q22;q22),可以诊断为()
A . 急性粒细胞白血病
B . 急性早幼粒细胞白血病
C . 急性粒-单核细胞白血病
D . 急性巨核细胞白血病
E . 慢性淋巴细胞白血病
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男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()
A . 21-三体综合征标准型
B . 21-三体综合征D、G易位型
C . 18-三体综合征
D . 21-三体综合征嵌合型
E . 其他类型染色体病
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社会性别女性,17岁,染色体核型为46XX,阴蒂粗大,最可能的诊断()
A . A.女性假两性畸形
B . B.男性假两性畸形
C . C.睾丸女性化综合征
D . D.生殖腺发育异常
E . E.真两性畸形
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患者男,58岁,全血细胞减少3年,多次检查骨髓原粒细胞5%~12%,骨髓染色体核型为46,XY,t(8;21)(q22;q22),此患者应诊断(WHO,2008)为()
A . 再生障碍性贫血
B . 骨髓增生异常综合征
C . 急性髓细胞白血病
D . 慢性粒细胞白血病
E . 类白血病反应
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患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为()
A . 10%
B . 25%
C . 50%
D . 75%
E . 100%
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某患者为急性髓细胞白血病,染色体核型为46,XY,t(15;17)(q22;q22),可以诊断为()。
A . 急性粒细胞白血病
B . 急性早幼粒细胞白血病
C . 急性粒-单核细胞白血病
D . 急性巨核细胞白血病
E . 慢性淋巴细胞白血病
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若某人核型为46,XX,del(1)(pter→q21)则表明在其体内的染色体发生了()
A . 缺失
B . 倒位
C . 易位
D . 插入
E . 重复
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女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21()男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,+t(14q,21q)()
A . A.21-三体综合征标准型
B . B.21-三体综合征D/G易位型
C . C.21-三体综合征G/G易位型
D . D.21-三体综合征嵌合型核型
E . E.其他类型染色体病
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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()
A . A.肝豆状核变性
B . B.苯丙酮尿症
C . C.先天性卵巢发育不全
D . D.先天性睾丸发育不全
E . E.21-三体综合征
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2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
A . 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B . 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C . 46,XX
D . 46,XX,-14,+t(14q21q)
E . 46,XX,-21,+t(14q21q)
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一胎儿性腺为卵巢,内生殖器属女性,外生殖器男性化,多毛,肌肉发达,染色体核型为46,XX。这个胎儿可能存在哪种性分化异常()
A . 真两性畸形
B . 男性假两性畸形
C . 性腺发育不全
D . 女性假两性畸形
E . 性发育延迟
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7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
A . 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B . 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C . 46,XX
D . 46,XX,-14,+t(14q21q)
E . 46,XX,-21,+t(14q21q)
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外生殖器及第二性征介入男女两性之间,体内同时存在睾丸和卵巢,性染色体是嵌合性,具有46,XY和46,XX两种核型,这种属于哪种类型的两性畸形?
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外生殖器及第二性征介入男女两性之间,体内同时存在睾丸和卵巢,性染色体是嵌合性,具有46,XY和46,XX两种核型,这种属于( )。10
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核型为46,XX,体内有卵巢,外生殖器类似男性,这种属于哪种类型的两性畸形?
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A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B.染色体核型为:45,XO/46,XXC.血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4m
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.染色体核型为:45,XO/46,XX
C.血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
肝豆状核变性
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肝豆状核变性()A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C.染
肝豆状核变性()
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色体核型为:45,XO/46,XX
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-2
男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
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2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-2l,+t(15q22q)
C.46.XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-2l,+t(14q21q)
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男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q2
男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
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21-三体综合征的最常见核型为()A、47,XX(或XY),+21B、46,XX(或XY)/47,+21C、46,XX(或XY),-14,+t
21-三体综合征的最常见核型为()
A、47,XX(或XY),+21
B、46,XX(或XY)/47,+21
C、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D、46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E、46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
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若某个人核型为46,XX,del(1)(pter→q21))则表明在其体内的染色体发生了()
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
E.重复
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某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在体内染色体发生了()
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
E.重复