患者女,25岁。因“下肢僵硬15年”就诊。15年前出现下肢僵硬感,易摔倒,后渐出现双上肢动作笨拙、不自主抖动。晨起及午睡后上述症状减轻,下午加重,严重时行走困难。家族中无类似病史。曾口服苯海索1mg/d,略好转。神经系统查体:脑神经未见明显异常,四肢肌张力增高,四肢肌力5级,痉挛步态,脊柱侧弯,马蹄内翻足,腱反射活跃,病理反射未引出,双手静止性震颤;深、浅感觉检查正常,双侧角膜K-F环(-)。予多巴丝肼片125mg/d,4d后四肢僵硬、抖动症状完全消失。该患者最可能的诊断是()A、肝豆状核变性

B、扭转痉挛 C、重症肌无力 D、多巴反应性肌张力障碍 E、脑性瘫痪 F、遗传性痉挛性截瘫 有助于明确诊断的辅助检查或其结果包括()A、脑脊液中生物蝶呤下降、高香草酸下降 B、苯丙氨酸负荷试验提示苯丙氨酸代谢缓慢 C、动态脑电图 D、血清铜蓝蛋白 E、脊髓MRI检查 F、基因检测 多巴反应性肌张力障碍的临床特点包括()A、儿童少年起病 B、女性发病多于男性 C、帕金森病样表现 D、症状的昼间波动性 E、小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效 F、阳性家族史 多巴反应性肌张力障碍常见致病基因为()A、三磷酸鸟苷环化水解酶基因 B、酪氨酸羟化酶基因 C、Parkin基因 D、DJ-1基因 E、PINK-1基因 F、LRRK2基因

时间:2023-03-08 17:04:31

相似题目

推荐题目