个体出生后即表现出来的疾病是（）个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变引起的疾病是（）表现出家族聚集现象的疾病是（）
尿路结石中最常见的成分是________结石，________、___________结石与尿路感染和梗阻有关，______结石与__________异常有关，_______结石是罕见的家族遗传性疾病所致。
家族史对于诊断神经系统遗传性疾病非常重要。
简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？
下列哪种疾病具有家族遗传性（）
跟家族遗传性疾病有关的结石是()
患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。患儿首先应进行的检查是（）
血友病、白血病、糖尿病、精神病、家族性甲状腺功能减退症均属于遗传性疾病。（）
患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。患儿首先应进行的检查是（）。
第1次产前随访服务记录表中，家族史须填写家属中是否曾患遗传性疾病或精神疾病，在此，家属不包括（）
肾性尿崩症是一种家族性X连锁遗传性疾病。
伴有前列腺增生的前列腺结石是哪种()
人类有些疾病患病率不低，有遗传基础，常表现为家族倾向性，这些疾病所具有的形状是以基因数量形状为基础，即在正常数量基础上的增加或减少()
患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。特发性矮小是指（）。
病历摘要：患者男性，38岁，右眼前有黑影漂动十天伴下方视物不清七天，不伴有红肿及眼痛症状，否认有眼外伤史，但有高度近视史约十年，家族中无类似病史。依据病史你初步认为应是哪种疾病可能？（）
患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。诊单纯性GHD需要（）。
与家族遗传有关的结石是（）与尿酸代谢有关的结石是（）与感染有关的结石是（）
患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。特发性矮小是指（）
对肾功能影响最大的是哪种结石()
过敏体质者常见哮喘、风团、咽痒、鼻塞、喷嚏等；患遗传性疾病者有垂直遗传、先天性、家族性特征；患胎传性疾病者具有母体影响胎儿个体生长发育及相关疾病特征。以上属于什么体质的常见表现（）
患儿男，4岁，膝关节反复出血，有家族遗传史。APTT延长，PT正常，能被正常血浆纠正，最可能的疾病是（）
患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。确诊单纯性GHD需要（）
年龄（)，具有痛风家族史的高尿酸血症患者需排查遗传性嘌呤代谢异常疾病。
血友病、白血病、糖尿病、精神病、家族性甲状腺功能减退症均属于遗传性疾病。()此题为判断题(对，错)。
